Vous avez peut-être entendu le terme "test génétique" de la bouche de votre médecin ou d'un ami, mais de quoi s'agit-il ? Les tests génétiques ont révolutionné le paysage médical en fournissant des informations cruciales sur le risque potentiel de développer certaines maladies.
La clinique Mayo suggère que les tests génétiques pour les mutations BRCA1 et BRCA2 peuvent fournir des informations précieuses sur le risque de cancer d'un individu. Cependant, le processus peut être déroutant. Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur les tests génétiques pour les mutations BRCA1 et BRCA2, le processus de test, les risques, les avantages et les implications. le processus de test, les risques, les avantages et les implications.
Que sont les BRCA1 et BRCA2 ?
BRCA1 et BRCA2 sont des gènes humains qui produisent des protéines responsables de la réparation de l'ADN endommagé et jouent un rôle important dans le maintien de la stabilité du matériel génétique de nos cellules. Tout le monde possède les gènes BRCA1 et BRCA2. ce sont les mutations de ces gènes qui posent problème.. Lorsque ces gènes sont altérés ou mutés, ils peuvent ne pas fonctionner correctement, ce qui entraîne le développement de certains types de cancers. développement de certains types de cancersLes cancers du sein et de l'ovaire sont les plus fréquents.
Qu'est-ce que les tests génétiques BRCA1 et BRCA2 ?
Selon la Cleveland Clinic, Les tests génétiques BRCA1 et BRCA2 consistent à analyser ces gènes à la recherche de mutations potentielles.. Il s'agit généralement d'un test sanguin, mais un échantillon de salive peut également être utilisé.
L'importance des tests génétiques pour les mutations BRCA1 et BRCA2
Les tests génétiques Le dépistage des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est essentiel car il aide les individus à comprendre le risque de maladie. comprendre leur risque de développer des cancers, y compris le cancer du sein et de l'ovaire. Connaître son risque génétique peut conduire à une détection précoce ou des mesures de prévention.
Qui devrait envisager un test génétique pour les mutations BRCA1 et BRCA2 ?
Les personnes ayant des antécédents familiaux importants de cancer du sein ou de l'ovaire devraient envisager le dépistage. En outre, les personnes d'origine juive d'Europe de l'Est (Ashkénazes) ont une prévalence plus élevée de mutations BRCA1 et BRCA2. En outre, les personnes chez qui un cancer du sein a été diagnostiqué peuvent être encouragées à passer le test pour connaître le risque des membres de leur famille.
Cependant, il est essentiel de consulter un prestataire de soins de santé ou un conseiller génétique avant de passer le test. Ils peuvent vous aider à comprendre les risques potentiels, les avantages et les limites du test génétique.
Que peuvent révéler les résultats d'un test BRCA1 et BRCA2 ?
Les résultats des tests génétiques peuvent être positifs, négatifs ou incertains. Un résultat positif signifie qu'une personne présente une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 et, par conséquent, un risque plus élevé de développer certains types de cancer. risque plus élevé de développer certains types de cancer. Toutefois, un test positif ne signifie pas qu'un diagnostic de cancer est inévitable. Cela signifie plutôt que le risque est plus élevé que dans la population générale.
Un résultat négatif peut être plus difficile à interpréter car il dépend des antécédents familiaux de cancer de l'individu. Il peut signifier qu'aucune mutation n'a été détectée, mais cela ne signifie pas que vous n'avez aucun risque de développer ces cancers.
Il est essentiel de discuter de vos résultats avec votre fournisseur de soins de santé ou votre conseiller génétique pour comprendre ce qu'ils signifient pour vous.
Comment gérer un résultat positif au test de mutation BRCA ?
Si le résultat du test de mutation BRCA est positif, plusieurs stratégies de réduction des risques sont disponibles, notamment des dépistages plus fréquents, des médicaments et des interventions chirurgicales préventives. Un conseiller génétique peut vous fournir des informations détaillées en fonction de votre situation.
Quels sont les risques et les limites des tests génétiques BRCA1 et BRCA2 ?
Si les tests génétiques peuvent être utiles, ils présentent aussi des limites potentielles :
Résultats incertains
Parfois, les tests génétiques identifient une modification de BRCA1 ou BRCA2 qui n'a pas encore été associée au cancer. variante de signification incertaine (VUS).
Impact psychologique
Apprendre qu'il existe un risque accru de cancer peut être source d'anxiété et de stress. Vous pouvez également vous inquiéter de ce que cela signifie pour les autres membres de la famille biologique.
Limites du test
Un résultat négatif n'élimine pas le risque de cancer.
Comprendre les tests génétiques pour les mutations BRCA1 et BRCA2 peut permettre aux individus de prendre des décisions éclairées concernant leur santé. Le test génétique n'est qu'une pièce du puzzle ; d'autres facteurs, tels que le mode de vie et les influences environnementales, peuvent également contribuer à votre risque. Les tests génétiques peuvent fournir des informations précieuses, mais ce n'est pas une boule de cristal qui prédit votre santé future.
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Note : Cet article est conçu pour fournir des informations générales et ne doit pas remplacer l'avis d'un professionnel de la santé. Discutez toujours des résultats de vos tests avec votre fournisseur de soins de santé.
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