Par Kelly Hsu
On a diagnostiqué à ma mère un cancer du sein triple négatif à l'hiver 2015. À cette époque, je n'étais qu'en deuxième année de lycée. Tout dans ma vie est devenu périphérique alors que notre famille s'occupait d'elle tout au long de son parcours contre le cancer. Après une intervention chirurgicale et une année de chimiothérapie épuisante, elle était enfin débarrassée de son cancer.
Avant une visite de routine chez un gynécologue-obstétricien au cours de l'été, j'ai reçu un questionnaire de dépistage en ligne. Ce formulaire me posait des questions de routine sur les antécédents familiaux de cancer et j'ai fourni des informations sur ma mère. Lors de mon rendez-vous chez le gynécologue-obstétricien, mon médecin m'a expliqué l'objectif du questionnaire de dépistage et que, sur la base des informations que j'avais fournies, je remplissais les conditions requises pour subir un test génétique, je pouvais bénéficier d'un test génétique. En raison de mes nombreux antécédents familiaux de cancer, ce test serait pris en charge par mon assurance. Comme je me faisais déjà prélever des échantillons de sang, j'ai pensé que quelques tubes de sang supplémentaires ne feraient pas de différence.
Environ deux semaines plus tard, j'ai reçu un appel téléphonique d'un conseiller en génétique. Elle m'a informée que mon test était positif pour la mutation BRCA2, qui augmente la prédisposition à développer un cancer du sein. Elle m'a fixé un rendez-vous virtuel pour que nous puissions discuter.
J'avais déjà entendu parler de BRCA dans une émission de télévision, " The Bold Type ".The Bold Type." Dans cette émission, la protagoniste choisit de subir une double mastectomie prophylactique pour minimiser le risque de cancer du sein. Le fait d'entendre et d'assimiler cette nouvelle a été terrifiant et accablant. Avant mon rendez-vous avec le conseiller génétique, j'ai parcouru des pages et des pages de ressources Internet et d'articles de journaux. J'étais obsédée par les différents chiffres et pourcentages qui m'indiquaient mon risque de cancer au cours de ma vie et les mesures préventives que je pouvais prendre pour réduire ou minimiser ce risque. J'ai appris que ma mutation BRCA augmentait non seulement mon risque de cancer du sein, mais aussi de cancer de l'ovaire. À l'ère de la connectivité numérique, disposer d'une abondance d'informations est une ressource formidable, mais peut aussi parfois représenter un fardeau énorme.
Lors de mon rendez-vous de conseil génétique, j'ai écouté ma conseillère me demander comment je comprenais mes résultats. Elle a commencé par dresser un tableau complet de mon arbre généalogique, en me posant des questions sur les membres de ma famille et leurs différents antécédents de cancer. Elle a décrit les risques et les options de prise en charge et m'a demandé quelles étaient mes préférences. Cette heure m'a semblé longue, mais après mon rendez-vous de conseil génétique, je me suis sentie beaucoup plus rassurée et réorientée dans mes connaissances. Je savais que les personnes porteuses de mutations BRCA ne suivaient pas une voie unique et qu'il existait différentes options de prise en charge en fonction des objectifs et des valeurs de chacun. Avec mon conseiller génétique, j'ai élaboré un plan qui me convenait. Mon plan personnel consiste à passer une mammographie et une IRM mammaire tous les ans, à partir de mes 25 ans.
Le conseil génétique peut être coûteux, mais de nombreuses compagnies d'assurance peuvent couvrir la majeure partie des frais, en particulier si vous avez des antécédents familiaux de cancer. Dans mon cas, la société qui a réalisé mon test génétique a offert un test gratuit aux membres de ma famille dans les 90 jours suivant les résultats de mon test.
Les mutations BRCA sont mutations autosomiques dominantesce qui signifie que si une personne est porteuse de la mutation BRCA, il y a 50 % de chances qu'elle la transmette à son enfant. Ma mère a subi un test génétique un mois après que j'ai reçu mes résultats, car les preuves les plus solides indiquaient qu'elle était porteuse de la mutation. À la surprise générale, elle n'a pas eu de résultat pour la mutation BRCA2. Mon père a fait le test peu après, et les résultats ont confirmé qu'il était porteur de la mutation. Le BRCA touche également les hommes, et les hommes porteurs de la mutation ont un risque élevé de cancer du sein, de la prostate et du pancréas. Cela m'a montré à quel point il est essentiel de ne jamais faire de suppositions. Seul un test génétique permet de confirmer et de comprendre réellement le risque génétique personnel de chacun. Votre conseiller génétique peut non seulement vous aider à évaluer votre risque, mais aussi vous aider à comprendre comment communiquer avec vos proches parents qui pourraient également être exposés à un risque.
Chacun a une préférence différente quant à la quantité d'informations qu'il souhaite obtenir, et la décision de passer un test génétique est un choix personnel. Toutefois, la connaissance est le meilleur moyen de planifier la prévention et/ou la détection précoce du cancer. Depuis ma visite avec mon conseiller génétique, je me sens plus autonome et mieux informée pour planifier l'avenir. Dès à présent, j'ai pris contact avec le centre de santé du sein de ma région et je devrais commencer mes visites préventives dans quelques mois.
Si vous pensez pouvoir bénéficier d'un test génétique, vous devriez en parler à votre médecin ou à un conseiller en génétique pour savoir comment procéder. Vous n'êtes pas seul. Vos cliniciens et votre conseiller génétique peuvent vous aider à prendre des décisions éclairées sur vos risques personnels et familiaux, et vous guider pour prendre les décisions les plus appropriées pour vous et vos proches.
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Biographie de l'auteur :
Je m'appelle Kelly Hsu et c'est mon premier article de blog pour SBC. Je suis récemment diplômée du Wellesley College (promotion 21), où j'ai étudié les neurosciences. Je travaille actuellement comme coordinatrice de la recherche clinique au Massachusetts General Hospital Cancer Center sur plusieurs études de recherche sur les résultats centrés sur le patient. Au fil de mes expériences, je me suis passionnée pour l'éducation à la santé, l'oncologie psychosociale et les soins palliatifs. Je prévois d'entrer à l'école de médecine à l'automne prochain, où j'espère continuer à poursuivre ces intérêts.
Merci d'avoir partagé votre histoire, Kelly. La SBC vous aime !
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