Par Madhumitha Sabhanyagam & Laura Carfang
Tests génétiques. Deux mots que vous avez probablement entendus à maintes reprises au cours de votre parcours de survivante du cancer du sein. De quoi s'agit-il exactement et en quoi cela vous concerne-t-il ? Pourquoi est-il important que vous passiez ce test et pourquoi y a-t-il des conversations contradictoires à ce sujet ?
Voilà quelques-unes des questions que je me posais avant de commencer l'entretien avec Fatima Amir, conseillère en génétique à Dana Farber. (Ne manquez pas de regarder le podcast très instructif avec Fatima sur notre site web et abonnez-vous à Breast Cancer Conversations partout où vous recevez vos podcasts !)
L'étude de la génétique ou les premiers dépistages génétiques ont débuté dans les années 1930. Depuis lors, l'évolution constante des technologies médicales a rendu les tests génétiques plus accessibles et beaucoup plus précis. Le test génétique est un type de test médical qui identifie les changements dans les chromosomes, les gènes ou les protéines. Chez les adultes et les enfants, les tests génétiques impliquent généralement le prélèvement d'un échantillon de sang dans une veine ou d'un tissu. Ils sont tous conçus pour identifier un gène particulier susceptible d'être à l'origine d'une maladie génétique. Il existe différentes formes de tests et ces tests peuvent être effectués à différents stades de la vie et pour différentes maladies.
En quoi les tests génétiques vous concernent-ils ? Si l'on vous a diagnostiqué un cancer du sein, le test génétique peut vous aider à comprendre s'il existe des antécédents de cancer du sein dans la famille et s'il est possible que d'autres membres de la famille héritent d'une mutation génétique vous prédisposant au cancer.
Si vous n'avez pas de cancer du sein, les tests génétiques peuvent vous aider à connaître votre propre risque de cancer. Grâce à cette connaissance, vous pouvez décider de prendre les mesures qui vous conviennent le mieux.
Double mastectomie prophylactique
Les projecteurs sur le dépistage génétique du cancer du sein ont été braqués sur Angelina Jolie lorsqu'elle a partagé publiquement son expérience d'un test génétique positif pour le BRCA1, qui augmentait fortement son risque de développer un cancer du sein et un cancer de l'ovaire. Elle a alors décidé de subir une double mastectomie préventive. Depuis lors, de plus en plus de femmes ont choisi de se faire tester, de connaître leur traitement et leurs options préventives, en optant généralement pour une double mastectomie prophylactique.
Liste des gènes du cancer du sein
Plus vous disposez d'informations lorsque vous envisagez un test génétique pour le cancer du sein, mieux c'est. La plupart des cas héréditaires de cancer du sein peuvent être attribués à des mutations dans deux gènes : le BRCA1 (BReast CAncer Gene 1) et le BRCA2 (BReast CAncer Gene two). Certaines mutations génétiques à haut risque ont également été associées au cancer du sein. Il s'agit notamment du gène PALB2 (partenaire et localisateur de BRCA2), du gène PTEN et du gène TP53. Deux autres mutations génétiques présentent un risque élevé à modéré : ATM et CDH1. Le gène ATM aide à réparer l'ADN endommagé, tandis que le gène CDH1 aide les cellules à se lier entre elles pour former des tissus. Votre conseiller en génétique peut vous demander d'effectuer des tests supplémentaires pour les gènes suivants : BARD1, BRIP1, CHEK2, NBN, NF1, RAD51D, RAD51C, STK11, MLH1, MSH2, EPCAM ou PMS2.
Choisir ou ne pas choisir le test génétique
Comme toute décision difficile à prendre, il y a aussi deux côtés à ce choix difficile. Les tests peuvent être accablants. Il existe une pléthore de tests qui peuvent être effectués. L'attente des résultats peut être source d'anxiété et de stress excessif. Parfois, les tests ne donnent même pas de réponse concluante. Par exemple, l'un de mes gènes est revenu avec ce que l'on appelle une "variante de signification inconnue", ce qui signifie qu'il n'y a pas assez de données à l'heure actuelle pour dire de manière concluante si le gène est positif ou négatif. Dans ce cas, les gènes dont le résultat n'est pas concluant sont traités comme s'ils étaient négatifs et mon plan de traitement et mes décisions chirurgicales en ont tenu compte.
Coût des tests génétiques pour le cancer du sein
Les tests génétiques ne sont pas bon marché et, bien que les procédures pour les subir ne nécessitent qu'une prise de sang, la décision n'est pas facile à prendre. Pour ceux qui ont une assurance, les tests génétiques peuvent coûter entre 300 et 5 000 dollars. Cette fourchette dépend en grande partie du type de test effectué et du fait qu'il s'agisse d'un seul ou de plusieurs gènes. Bien que le prix puisse être élevé, plusieurs laboratoires génétiques proposent une aide financière aux personnes qui remplissent les conditions requises.
Considérations éthiques
Les complications éthiques liées au fait de demander à un membre de la famille de se soumettre au dépistage en même temps que vous sont également importantes. Les membres de la famille pourraient ne pas vouloir faire le test ou le subir et ne pas être en mesure de faire face à des résultats inattendus, ce qui provoquerait des tensions au sein de la dynamique familiale. Pour certains, la négligence est un bonheur et nous devons respecter leurs décisions de la même manière.
Les tests génétiques en valent-ils la peine ?
Se soumettre à un test génétique présente également des avantages. Vous connaissez votre risque d'être atteint d'un cancer. Certes, il ne s'agit pas d'un destin certain, mais cela vous permet de vous préparer en connaissance de cause. L'un des avantages du dépistage génétique est que la détection précoce de tout type de maladie ou de trouble est généralement beaucoup moins coûteuse en ce qui concerne le traitement de cette maladie. Le dépistage génétique aide également les personnes qui savent qu'une maladie héréditaire est présente dans leur famille. Il ne s'agit pas seulement du cancer du sein ! Vous pouvez être dépisté pour un panel de plus de 80 gènes ! Cela signifie, par exemple, que si vous savez que vous avez une prédisposition au cancer du côlon, votre médecin peut vous recommander de commencer les dépistages à un âge plus précoce. La connaissance est un pouvoir. Mais seulement entre de bonnes mains.
Il faut également garder à l'esprit que les informations fournies par les tests génétiques sont présentées sous la forme d'un risque global à vie. risque global pour la vie. Il est essentiel que vous discutiez de vos résultats avec votre conseiller en génétique.
Nous avons à peine effleuré la surface des tests génétiques. Je suis sûr que vous avez encore beaucoup de questions à poser. La personne la mieux placée pour répondre à vos questions est votre conseiller génétique ! Recherchez le conseiller génétique qui répond le mieux à vos besoins et explorez les options de test qui s'offrent à vous. Pour plus d'informations sur les tests génétiques, cliquez ici ou écoutez notre interview podcast franche et très informative entretien podcast franc et très instructif avec Fatima Amir pour obtenir des réponses à vos questions !
D'ici là, continuez à prospérer, mes amis !
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