Par Conny Reichardt
J'ai voulu partager mon histoire de pré-vivant. Un prévivant est une personne qui a pris des mesures préventives pour réduire ses risques de contracter un cancer auquel elle est prédisposée. J'ai eu la chance de savoir que j'étais porteuse d'une mutation génétique du gène mutation génétique BRCA1 ce qui me permet de faire des choix qui seront bénéfiques non seulement pour moi, mais aussi pour ma famille et les générations à venir.
Je n'ai pas d'antécédents familiaux de cancer du sein ; la seule personne atteinte est ma grand-mère paternelle, de sorte que je n'étais pas aussi préoccupée que si c'était du côté maternel. J'ai donc fait ce qu'il fallait et je me suis rendue chaque année chez le médecin pour ma visite annuelle. À 39 ans, j'ai effectué ma première mammographie de référence. À partir de là, j'ai fait des mammographies tous les ans. J'ai été rappelée une fois et j'ai dû subir une échographie. Je n'avais que des tissus denses, rien d'inquiétant.
Je vais vous parler un peu plus en détail de mes antécédents en matière de santé, ce qui m'a amenée à prendre des mesures proactives dans ce domaine. Je me suis mariée à 26 ans et j'étais bien sûr prête à fonder une famille dès que mon mari le serait. Malheureusement, cela n'a pas été si facile. Après de nombreux tests et après avoir été orientée par mon excellent gynécologue obstétricien vers un extraordinaire spécialiste de la fertilité, on m'a diagnostiqué une polykystose, on m'a diagnostiqué un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Après avoir essayé de nombreuses options pour tomber enceinte, nous savions que la meilleure option pour moi était la fécondation in vitro (FIV) avec injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). J'ai eu de la chance : je suis tombée enceinte de jumeaux dès ma première tentative !
Trois ans plus tard, j'ai réussi à tomber enceinte sans traitement de fertilité, mais j'ai perdu mon bébé à la douzième semaine. Après cela, j'ai dû subir une ablation de cellules précancéreuses du col de l'utérus, j'ai dû subir l'ablation de cellules précancéreuses du col de l'utérus découvertes lors d'un frottis de routine. On nous a dit que pour avoir une autre grossesse viable, je devrais recommencer tout le processus de FIV. Nous avons décidé que la vie était belle pour une famille de quatre personnes, mais ce n'est pas ce qui était prévu pour nous ; nous devions être une famille de cinq personnes ! J'ai réussi à tomber enceinte à nouveau sans traitement de fertilité.
Après avoir injecté des hormones supplémentaires dans mon corps pendant le processus de FIV, je savais que j'aurais toujours un risque plus élevé de développer certains cancers. J'étais loin de me douter que ce n'était pas ce qui m'exposait à un risque plus élevé de cancer du sein et de cancer de l'ovaire. risque de cancer du sein et de cancer de l'ovaire.
Il y a quelques années, à l'occasion de Noël, nous avons reçu un test ADN d'ascendance qui comprenait une option santé vous donnant un aperçu de vos données génétiques. J'ai reçu mes résultats et j'ai appris beaucoup de choses intéressantes sur mon ascendance que je ne connaissais pas auparavant. Je ne suis pas amérindienne, je suis juive ashkénaze à 25 %, j'ai une aversion pour la coriandre (OUI, je la déteste !) et mon mari et mes enfants sont plus polonais que moi ! J'ai également appris que j'étais porteuse de la mutation du gène BRCA1. J'en avais entendu parler, je savais que cela m'exposait à un risque plus élevé de cancer du sein, mais je n'avais aucune idée de l'impact que cela aurait sur ma vie !
J'avais déjà un rendez-vous avec mon gynécologue, j'ai donc décidé d'apporter les résultats de mes tests et de les lui communiquer. Eh bien, il a eu une réaction différente de celle à laquelle je m'attendais. La première chose qui est sortie de sa bouche a été, "Prenons rendez-vous pour une hystérectomie avec ovariectomie." Il s'agit de l'ablation des trompes et des ovaires ou, comme nous aimons le dire en termes simples, d'une hystérectomie totale. J'avais 50 ans et je n'allais plus avoir d'enfants, alors j'ai accepté. Parce que la mutation BRCA1 vous expose à un risque élevé de cancer de l'ovaire (qui est très difficile à surveiller), et après avoir connu des personnes qui ont eu des cancers des organes reproducteurs, j'étais d'accord pour aller de l'avant avec la procédure. Mon gynécologue obstétricien m'a également demandé de consulter immédiatement un spécialiste du sein.
Le centre du sein où je me suis rendue voulait confirmer avec un conseiller génétique que j'étais bien porteuse de la mutation du gène BRCA1. que j'étais bien porteuse de la mutation du gène BRCA1car les kits de tests génétiques à domicile ne sont pas toujours exacts. Et ce fut mon jour de chance, car les tests demandés par mon conseiller génétique se sont révélés positifs. La conseillère a passé en revue tous mes risques et m'a donné beaucoup d'informations. J'ai ensuite rencontré le spécialiste du sein, qui était un qui a préconisé une double mastectomie dans mon cas. Je venais de programmer mon hystérectomie ; pouvons-nous nous occuper d'une chose à la fois ? Mon médecin a été très honnête et m'a aidée. Ensemble, nous avons décidé d'alterner les IRM mammaires et les mammographies 3D tous les six mois. Heureusement, tous les examens qui ont suivi se sont révélés positifs, ce qui a été un soulagement, sachant que je suis considérée comme une femme à haut risque.
J'ai reçu mes premiers résultats BRCA en février 2023, je suis allée voir mon gynécologue obstétricien en mars, j'ai programmé mon hystérectomie pour juin et j'ai établi un plan de surveillance du cancer du sein. Après ma deuxième IRM, c'était le moment de ma visite annuelle chez la spécialiste du sein. Après l'avoir rencontrée et en avoir parlé avec mon mari, nous avons décidé qu'une double mastectomie avec reconstruction par lambeau DIEP était le meilleur choix pour moi et notre famille. À la fin du mois d'août, après avoir envoyé deux enfants à l'université hors de l'État et le plus jeune à l'école secondaire, j'ai dû subir une nouvelle intervention chirurgicale.
À l'heure où j'écris ces lignes, je me remets encore de ma double mastectomie avec reconstruction par lambeau DIEP. reconstruction par lambeau DIEP. Je ne sais pas où j'ai hérité de la mutation génétique, bien qu'il y ait un pourcentage beaucoup plus élevé de personnes atteintes dans l'héritage ashkénaze que dans d'autres, cela n'a pas vraiment d'importance. Je sais que je l'ai et je dois prendre les devants pour prévenir les cancers. Il existe d'autres cancers pour lesquels la mutation du gène BRCA1 peut entraîner un risque plus élevé, mais j'ai maintenant un risque beaucoup plus faible pour les deux cancers les plus prononcés (cancer du sein et cancer de l'ovaire). Je continuerai à consulter mon gynécologue obstétricien et mon spécialiste du sein une fois par an pour des examens de contrôle.
Si mon histoire ne vous apporte rien d'autre que de vous assurer que vous passez des examens annuels, alors j'ai fait ce que j'avais prévu de faire. Je pourrais regarder tout cela et me dire "j'ai eu une mauvaise main", mais je préfère me dire que c'est le chemin qui m'a été donné. Nous n'aimons pas toujours le chemin choisi pour nous, mais nous espérons en tirer des leçons et les enseigner aux autres.
En savoir plus :
Sur le podcast, Conversations sur le cancer du sein :
Mastectomie prophylactique et mutation BRCA
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