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Qu'est-ce qu'une variante d'importance incertaine ?

Transcription réalisée par Nellie Maloney




Avez-vous fait l'objet d'un dépistage de prédisposition génétique au cancer du sein ? Je l'ai fait. Mes résultats ont révélé une "variante de signification inconnue" (VUS).

Qu'est-ce qu'une variante de signification inconnue ?

Mártir-Negrón, généticienne médicale à l'Institut du cancer de Miami, qui fait partie de Baptist Health South Florida, et formée à la médecine interne, au diagnostic génétique et au traitement des patients atteints de troubles héréditaires, nous aide à répondre à cette question !

Laura : Dr Mártir-Negrón, je crois savoir que lorsque nous recevons nos tests génétiques et que nous lisons les résultats, nous obtenons parfois ce que l'on appelle une variante de signification inconnue, également appelée VUS. Pouvez-vous nous expliquer ce que cela signifie et comment cela influe sur les décisions de traitement du cancer du sein ?

Dr. Mártir-Negrón : Une variante de signification inconnue signifie qu'un changement a été trouvé chez vous. Mais devinez quoi, nous avons tous des changements dans nos gènes ; c'est ce qui nous rend uniques et qui fait de nous ce que nous sommes. Les seuls changements dont nous savons qu'ils causeront des problèmes sont ceux que nous appelons pathogènes.

Sur la base des données, nous savons que 90 % de ces changements non concluants sont bénins. Le laboratoire poursuivra son examen et, lorsqu'il disposera de plus de données, il contactera la personne qui a demandé le test pour l'informer de tout nouveau résultat. C'est la personne qui a demandé le test qui recevra la reclassification. Encore une fois, 90 % des cas sont bénins, nous les qualifions donc de négatifs jusqu'à preuve du contraire.

En termes de traitement, nous ne faisons rien de ces informations et aucune mesure n'est prise. Mais si nous donnons des recommandations, ce n'est pas à cause du travail non concluant, c'est à cause de ce que nous voyons en termes d'antécédents familiaux. Dans le cas d'un résultat non concluant, vous aurez toujours ce changement, vous êtes né avec ce changement. Ce qui change, c'est notre interprétation.

Lorsque nous constatons qu'une personne présente une variante dont la signification est inconnue ou qui n'est pas concluante, nous consultons ClinVar. ClinVar fait partie du National Institute of Health et rassemble des informations sur les variations génomiques et leur relation avec la santé humaine. Bien entendu, aucun nom ni aucune donnée personnelle ne sont divulgués. Lorsque les résultats ne sont pas concluants, nous consultons ClinVar pour voir ce que disent tous les laboratoires.

Laura Carfang : C'est un excellent point. ClinVar est une archive publique librement accessible de variations génétiques humaines et d'interprétations des relations avec la maladie et d'autres conditions.

Abigail Johnston : C'est une autre raison pour laquelle il est si important de parler du bon sujet au bon médecin. Le Dr Mártir-Negrón est généticien, cela ne vous dérange pas de dire que vous ne savez pas, alors que d'autres médecins dans d'autres spécialités évitent souvent de dire "je ne sais pas quelque chose" et il est très important de s'en souvenir.

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