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Médecine de précision


Selon le Conseil national de la recherche, la médecine de précision se concentre sur "l'identification des approches qui seront efficaces pour chaque patient en fonction de facteurs génétiques, environnementaux et de mode de vie". Une fois que les médecins disposent de ces informations importantes concernant votre tumeur et votre génétique, ils peuvent faire des recommandations éclairées concernant votre diagnostic et votre plan de traitement.


Le diagnostic de cancer du sein nous unit et nous sert de fil conducteur lorsque nous partageons nos histoires sur les traitements, les interventions chirurgicales et les mécanismes d'adaptation. Cependant, dans le milieu du cancer du sein, nous passons rapidement à des questions sur le statut HER2, le statut des récepteurs hormonaux ou le fait d'avoir ou non opté pour un test génétique. Nous sommes capables de citer des noms de médicaments pharmaceutiques et génériques, l'inhibiteur d'aromatase que nous prenons et le lien que nous tissons naturellement lorsque nous rencontrons quelqu'un d'autre qui est également triple négatif ou BRCA positif.


(Voir le webinaire)



Nous avons ces conversations avec nos amies atteintes d'un cancer du sein et nous commençons à identifier notre "jumelle du cancer du sein". Il s'agit d'une personne diagnostiquée au même âge, au même stade et au même type de cancer du sein.


Cependant, si nous avons trouvé notre jumelle atteinte d'un cancer du sein, pourquoi avons-nous des effets secondaires différents ? Pourquoi ma jumelle a-t-elle obtenu une réponse complète à la chimiothérapie néo-adjuvante (chimiothérapie avant l'intervention chirurgicale) alors que ce n'est pas le cas pour moi ? Pourquoi mon cancer est-il revenu (récidive) quatre ans plus tard et pas le sien ?

La médecine de précision nous permet de répondre à certaines de ces questions difficiles et d'identifier des options de traitement spécifiques basées sur les caractéristiques de notre tumeur. Par exemple, si vous avez été testée positive pour le gène HER2, les oncologues reconnaissent que ce gène particulier provoque la croissance et la propagation du cancer plus rapidement que si vous aviez été testée négative pour HER2. Si vous êtes atteinte d'un cancer du sein HER2+, la bonne nouvelle est qu'il existe des thérapies ciblées, telles que l'Herceptin, qui ralentissent, voire arrêtent la croissance de la cellule cancéreuse en bloquant les signaux qui tentent d'atteindre la protéine HER2. Grâce à la médecine de précision, les chercheurs ont pu mettre au point des thérapies ciblées pour les personnes atteintes d'un cancer du sein HER2+.

La médecine de précision peut améliorer la détection des maladies et prévenir leur progression. Elle met également l'accent sur la prévention plutôt que sur la réaction à une maladie particulière. En résumé, la médecine de précision est une option attrayante car elle peut nous aider à mieux comprendre le cancer, la maladie d'Alzheimer, le diabète et de nombreuses autres maladies qui nous affligent.

Les progrès technologiques ont permis aux chercheurs et aux scientifiques de décoder l'ADN à une vitesse fulgurante. Si nous parvenons à décoder nos gènes, à comprendre les secrets qu'ils renferment et à exploiter ces informations pour cibler, traiter et prévenir les maladies, nous détenons littéralement le billet d'or. En 2015, sous la présidence de Barack Obama, l'Institut national de la santé (NIH) a lancé une initiative nationale de recherche axée sur les patients, visant à ce qu'au moins un million d'Américains se portent volontaires pour participer à la recherche.


Pour comprendre le génome humain et l'apparition des maladies, les scientifiques et les chercheurs auront besoin d'un échantillon important et très diversifié. Il s'agit d'une occasion héroïque pour les citoyens de participer à l'avancement de la médecine. Cependant, c'est plus facile à dire qu'à faire.


Il y a actuellement un manque de confiance dans la science et la médecine. Smirnoff, Willets et leur équipe (2018) ont identifié un cadre pour comprendre les domaines spécifiques de la confiance/méfiance dans la recherche parmi des populations d'étude disparates. Dans leur article publié , Un paradigme pour comprendre la confiance et la méfiance dans la recherche médicale : The Community VOICES Studyles chercheurs ont défini quatre piliers qui offrent un cadre conceptuel permettant de renforcer les vérités et d'accroître la participation à la recherche clinique. Ces domaines sont les suivants :


- Fiabilité générale (âge avancé, pas de handicap)

- Perception de la discrimination (afro-américain, latino, préférence pour l'espagnol)

- Perceptions de la tromperie (expérience de recherche antérieure, Afro-Américain)

- Perception de l'exploitation (moins d'éducation)

Malgré les mandats fédéraux visant à garantir l'inclusion des femmes et des minorités dans la recherche financée par le gouvernement fédéral, il existe toujours des obstacles supplémentaires à la participation, notamment "des problèmes logistiques, de faibles niveaux de connaissances en matière de santé et des facteurs socioculturels" (Scharff, Mathews, Jackson, Hoffsuemmer, Martin & Edwards, 2010).

Si l'on considère l'étude étude Tuskegee, pourquoi ne pas être sceptique ? L'étude Tuskegee est une expérience menée pendant 40 ans par les services de santé publique qui ont suivi 600 Noirs ruraux de l'Alabama atteints de syphilis tout au long de leur vie, en refusant de les informer de leur diagnostic, en refusant de les traiter et en leur refusant tout traitement.


Les États-Unis ont une longue histoire ancrée dans leur système et leurs structures, mais nous devons la surmonter. Nous pouvons faire mieux. À la suite de l'horrible expérience de l'étude Tuskegee, des politiques et des lois ont été élaborées pour protéger les sujets humains. Par exemple, les chercheurs doivent obtenir un consentement éclairé volontaire et faire examiner et approuver leurs recherches par des comités d'examen institutionnels afin de garantir le respect des normes éthiques.

Pour commencer, nous devons reconnaître que la médecine de précision comporte des risques. Si nous nous sommes concentrés sur les avantages, tels que la découverte des informations cachées dans notre ADN, nous devons, en tant que société, faire mieux pour nous assurer que nous incluons tous les acteurs et que nous les invitons à la table des négociations.


Certaines considérations éthiques doivent être examinées avant de confier nos informations génétiques à la recherche. Par exemple, quelles sont les ramifications juridiques du partage de votre ADN ? À qui appartiennent les données ? Un employeur ou une compagnie d'assurance-vie peut-il exercer une discrimination à votre encontre sur la base de vos informations génétiques ?

Comment pouvons-nous faire les choses correctement ? Nous avons l'occasion de rétablir la confiance, d'améliorer la participation aux essais cliniques et de soutenir la recherche ; cette initiative est plus importante que n'importe quel individu, c'est la somme d'un million de points de données pour garantir que nos fils, nos filles et leurs enfants auront accès à la meilleure médecine et aux meilleurs soins préventifs dans les années à venir.



 

Références :


Smirnoff, M., Wilets, I., Ragin, D. F., Adams, R., Holohan, J., Rhodes, R., Winkel, G., Ricci, E. M., Clesca, C., & Richardson, L. D. (2018). Un paradigme pour comprendre la confiance et la méfiance dans la recherche médicale : L'étude Community VOICES. AJOB empirical bioethics, 9(1), 39-47. https://doi.org/10.1080/23294515.2018.1432718

Scharff, D. P., Mathews, K. J., Jackson, P., Hoffsuemmer, J., Martin, E. et Edwards, D. (2010). More than Tuskegee : understanding mistrust about research participation. Journal of health care for the poor and underserved, 21(3), 879-897. https://doi.org/10.1353/hpu.0.0323

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