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Mutation ATM germinale

Par Abigail Johnston


Définitions du cancer du sein

Lorsque j'ai appris que j'étais atteinte d'un cancer du sein métastatique de stade IV au printemps 2017, j'ai commencé à rédiger un carnet de notes contenant des termes et des définitions. J'en ai parcouru plusieurs au cours des trois (3) dernières années et j'ajoute toujours aux définitions de base que j'ai trouvées au départ. Je me considère comme un patient professionnel et une partie de ce statut est que j'ai littéralement dû apprendre une nouvelle langue. Mes anciennes compétences en matière de lecture et d'analyse me gênent souvent à présent ; je suis littéralement un forgeron de mots et cela ne fonctionne pas du tout lorsqu'il s'agit de lire des rapports médicaux !

Mutations germinales et somatiques

J'ai dû me familiariser avec deux termes : "mutations germinales" et "mutations somatiques", ainsi qu'avec les différents tests permettant de déterminer chacune de ces mutations. Pourquoi avons-nous besoin de ces informations ? Je suis heureux que vous soyez ici pour en savoir un peu plus sur les raisons pour lesquelles il est important de savoir si vous avez une ou plusieurs de ces mutations ou les deux.

Tests génétiques

Lorsqu'on m'a diagnostiqué un cancer du sein, mon médecin a effectué un grand nombre d'examens. C'était un tourbillon de folie et je ne comprenais pas très bien pourquoi elle effectuait la plupart des tests, parce que je suivais aveuglément ses directives. Je pense que beaucoup d'entre nous sont dans le même cas au début, ou du moins moins moins capables de traiter et d'évaluer le flot d'informations qui nous parvient. Une fois que la poussière a commencé à retomber et que j'ai reçu tous les documents indiquant ce qui se passait, j'ai passé beaucoup de temps à lire chaque mot. J'ai découvert que l'un des tests effectués par mon médecin était un test génétique.


A test génétique est "l'étude de l'ADN d'une personne afin d'identifier les différences génétiques ou la susceptibilité à certaines maladies ou anomalies". Pour mon test génétique, un phlébotomiste a prélevé une fiole de sang et a attendu le résultat. Nous avons reçu un rapport très épais et détaillé de Myriad Genetics, la société choisie par mon médecin. Ce rapport révélait l'existence d'une mutation que j'avais reçue de ma mère, la mutation ATM, et que cette mutation pouvait faire l'objet d'une action (pour en savoir plus sur les sur les tests génétiques dans notre podcast).

Lignée germinale (parfois un seul mot, parfois deux) signifie "Une série de cellules germinales, chacune descendant ou se développant à partir de cellules antérieures de la série, considérées comme se poursuivant à travers les générations successives d'un organisme". Étant donné que la moitié de notre ADN provient de notre mère biologique et l'autre moitié de notre père biologique, nos cellules littérales sont dérivées à 100 % des leurs. Nous avons découvert que la mutation ATM est très répandue dans la famille de ma mère et chacun d'entre nous qui a été testé positif a dû faire des choix difficiles quant à la manière de gérer l'anomalie génétique avant ou après un diagnostic de cancer du sein ou de la prostate.



FORCE, qui signifie Facing Our Risk of Cancer Empowered, est une ressource précieuse pour toute personne atteinte d'un cancer héréditaire, quel qu'il soit. D'après son site web, la mutation ATM est définie comme suit : "Les mutations héréditaires du gène ATM (Ataxia-Telangiesctasia mutated) sont associées à un risque accru de certains cancers. Les personnes qui héritent d'une copie mutée du gène ATM d'un parent présentent un risque accru de cancer du sein chez la femme (jusqu'à 52 % de risque au cours de la vie), et éventuellement de cancer du pancréas, de la prostate et d'autres cancers. Les recherches en cours pourraient permettre d'identifier d'autres risques de cancer, tels que le cancer de la prostate et du pancréas, chez les personnes ayant hérité de mutations de l'ATM.


Pour choisir une société de génétique, il est essentiel qu'il s'agisse d'un laboratoire réputé, capable de garantir que vos tests seront réexaminés au fur et à mesure de la découverte de nouvelles informations sur les mutations. Ce domaine est en constante évolution et les laboratoires sont tenus d'envoyer une lettre aux patients lorsque leurs tests sont mis à jour et que de nouvelles mutations sont découvertes. La médecine de précision étant l'avenir, savoir exactement ce qui peut être ciblé peut faire la différence entre la vie et la mort à un moment donné. Aucune des sociétés de tests génétiques s'adressant directement aux consommateurs (23&Me, Ancestry, Color, etc.) n'assure ce suivi, ce qui pourrait donner un faux sentiment de sécurité. 


Une fois que l'on sait s'il y a une mutation germinale, que faire ?


À l'heure actuelle, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour la mutation ATM, mais il en existe pour les mutations BRCA et de nombreuses études cliniques en cours contiennent différents bras qui examinent l'effet de chaque médicament sur les différentes mutations germinales. L'avenir est à la médecine de précision et pour y parvenir, les scientifiques doivent savoir si le cancer se comporte différemment lorsqu'une mutation germinale est présente dans l'organisme.


En outre, le fait de savoir si une mutation comporte un risque d'un autre type de cancer peut modifier la surveillance ou le calendrier des tests afin de s'assurer qu'aucun autre cancer n'a commencé à se développer.


Enfin, le fait de savoir que l'on est porteur d'une mutation germinale impose d'analyser si l'on a un enfant qui pourrait être affecté ou si l'on décide de ne pas avoir d'enfant ou de recourir à une intervention scientifique pour éviter la transmission d'une mutation.


Un autre type de test qui peut vous être proposé ou que vous pouvez demander est le test génomique qui recherche des mutations somatiques dans une tumeur résécable. Vous voyez ce que j'ai dit à propos de la différence de langage ? Je vais l'expliquer.

Test génomiqueLe test génomique, par opposition au test génétique, est "relatif à l'ensemble haploïde des chromosomes d'un gamète ou d'un micro-organisme, ou à l'ensemble complet des gènes d'une cellule ou d'un organisme". Ainsi, au lieu d'examiner les similitudes entre une série de cellules (génétique), le test génomique examine les cellules individuelles pour déterminer pourquoi elles sont différentes des autres. Dans mon cas, le test génomique a été effectué sur la tumeur initiale retirée de mon sein gauche par tumorectomie, car mes métastases se trouvent toutes à l'intérieur de mes os, ce qui les rend inaccessibles ou non résécable (obtenues par chirurgie). Pour une personne atteinte d'une tumeur ou d'une métastase dans un tissu mou comme le poumon ou le foie, une biopsie de cette métastase permettrait d'obtenir les informations les plus récentes.

Bien que les tests génétiques soient généralement couverts par l'assurance ou qu'ils bénéficient d'une aide généreuse pour le co-paiement, les tests génomiques ne sont pas encore très répandus. 


Lorsque j'ai terminé le mien en 2018, c'était dans le cadre d'un essai au Memorial Sloan Kettering (MSK) et j'ai eu accès à cet essai parce que mon centre de cancérologie à Miami a un partenariat avec MSK. J'ai entendu dire qu'il n'était pas encore très facile d'obtenir une couverture d'assurance pour les tests génomiques, mais que cela devenait de plus en plus facile, en particulier parce qu'il est de plus en plus important de comprendre s'il existe une mutation ciblée, étant donné que des cibles de plus en plus précises sont approuvées par la FDA.

Somatique signifie "du corps" par opposition à "de l'esprit" et une mutation somatique est littéralement une mutation des cellules du corps. Ces mutations sont celles que les cellules cancéreuses ont acquises au cours de leur croissance et de leur copie incontrôlée d'elles-mêmes. Au fur et à mesure que les cellules se copient, certains morceaux d'ADN sont perdus, d'autres sont acquis et les cellules continuent à muter. Une fois qu'une mutation a commencé, elle se poursuit souvent dans le reste des copies et une cible est ainsi créée.

Par exemple, mon test génomique a révélé cinq (5) mutations, toutes des combinaisons variées de lettres et de chiffres. Mon rapport m'a indiqué que la seule mutation de la liste pouvant faire l'objet d'une action était la mutation PIK3CA. En mai 2019, le tout premier médicament ciblant la mutation PIK3CA, Piqray (abelisib), a fait l'objet d'une procédure accélérée de la part de la FDA et, lorsque la maladie a progressé en août 2019, j'ai pu le prendre directement. Savoir que le test génomique a conduit directement à un médicament qui était disponible pour moi a été une expérience vraiment satisfaisante.

Comme vous pouvez le constater, j'ai bénéficié à la fois des tests génétiques et génomiques en ce sens que chacun d'entre eux m'a apporté une pièce différente du puzzle et a éclairé les mesures que moi-même, ma famille et mon oncologue médical avons prises. C'est pourquoi je suggère souvent à d'autres patients atteints d'un cancer de faire des tests pour voir s'il y a des résultats exploitables. Toutefois, il faut tenir compte du fait qu'il est toujours possible qu'aucune mutation ne soit trouvée par l'un ou l'autre des tests. J'ai connu plusieurs amis dans cette situation et il peut être décourageant de se donner la peine d'organiser et de faire couvrir un test pour finalement découvrir que les résultats ne sont pas utiles à ce moment-là. Il est toujours possible que des recherches en cours permettent d'effectuer d'autres tests sur le même échantillon ou sur un échantillon plus récent ; cependant, il faut savoir que les résultats peuvent ne pas être exploitables avant de s'engager dans cette voie.


 

A propos de l'auteur :


En 2017, à l'âge mûr de 38 ans, alors que je vivais à Orlando, en Floride, on m'a diagnostiqué un cancer du sein métastatique de stade IV après avoir senti une grosseur dans mon sein gauche alors que j'allaitais mes garçons, qui ont maintenant 7 et 5 ans. L'été 2017 a été une montagne russe d'émotions alors que j'ai dû faire face à quatre chirurgies qui ont changé mon corps et ma vie, ainsi qu'à la chimiothérapie et à la radiothérapie. Une fois que le tourbillon s'est un peu calmé et que j'ai terminé la transition de mes clients et du personnel de mon cabinet d'avocats vers un autre cabinet d'avocats, mon mari, mes deux garçons et moi avons déménagé à Miami pour vivre avec ma famille. Avec le recul, je suis étonnée de voir tout ce qui a changé, tout ce que nous avons surmonté en tant que famille et comment tout le monde s'est adapté. Bien que je ne pratique pas activement le droit, j'utilise mon éducation et ma formation de diverses manières pour la communauté du cancer du sein, en défendant les intérêts des patients et des vainqueurs. J'ai créé ma propre association à but non lucratif, Connect IV Legal Services, où je recrute des avocats pour travailler bénévolement pour les patientes au stade IV. Je suis également active dans de nombreuses organisations locales et nationales, faisant du bénévolat et ajoutant ma voix pour éduquer et persuader les autres de se connecter à ma communauté et de l'aider. Vous pouvez entrer en contact avec moi en consultant mon blog, www.NoHalfMeasures.blogou en me suivant sur Twitter, Instagram, Facebook, LinkedInou YouTube! - Abigail Johnston


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